Ursachen von Hämophilie, verursacht von Hämophilie.

Ursachen von Hämophilie, verursacht von Hämophilie.

Ursachen von Hämophilie, verursacht von Hämophilie.

Ursachen von Hämophilie

Hämophilie ist eine Erbkrankheit. Insbesondere Hämophilie wird durch Mutationen in den F8 oder F9 Gene verursacht. In den meisten Fällen Hämophilie wird von einem weiblichen Träger an ihren Sohn weitergegeben; jedoch ist es möglich, für Jungen mit Hämophilie zu Müttern geboren werden, die nicht Träger, wenn es eine zufällige Mutation in dem Gen ist, wie es an das Kind weitergegeben wird auf. Obwohl es sehr selten ist, ist es möglich, dass ein Mädchen mit Hämophilie geboren werden.

Was sind die Ursachen Hämophilie?

Hämophilie ist eine Erbkrankheit. Hämophilie wird durch einen Defekt in einem der Gene verursacht, die bestimmt, wie der Körper macht Blutgerinnungsfaktoren 8 und 9. Diese Gene auf den X-Chromosomen angeordnet sind, die bestimmen, ob ein Baby ein Junge oder ein Mädchen ist.

F8 und F9 Gene

Mutationen in den F8 oder F9 Gene verursachen Hämophilie. Mutationen im F8-Gen Ursache der Hämophilie A. während Hämophilie B wird durch Mutationen im F9-Gen verursacht.

Die Proteine ​​hergestellt durch diese Gene spielen eine wichtige Rolle im Prozess der Blutgerinnung. Mutationen im Gen entweder verhindern Blutgerinnsel in Reaktion auf eine Verletzung bilden, die zu starken Blutungen führen, die schwierig sein kann, zu steuern.

Das Verständnis Chromosome und Vererbung

Hämophilie ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbt. Ein Zustand wird als X-verbunden, wenn das mutierte Gen, das die Störung verursacht ist auf dem X-Chromosom befindet, die einer der beiden Geschlechtschromosomen ist.

Chromosome kommen paarweise. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y-Chromosom haben. Eine Frau ist eine "Träger" wenn sie hat ein defektes Gen für den Faktor 8 oder Faktor 9 auf einem ihrer X-Chromosomen. Sie kann das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.

  • Wenn sie einen Sohn hat, gibt es eine 1 in 2 Chance (50 Prozent), dass er Hämophilie haben wird.
  • Wenn sie eine Tochter hat, gibt es eine 1 in 2 Chance (50 Prozent), dass die Tochter ein Träger sein wird.

Ein Mann, der Hämophilie hat, kann die Krankheit nicht weitergeben zu seinen Söhnen; jedoch werden alle seine Töchter Träger sein.

In sehr seltenen Fällen kann ein Mädchen mit Hämophilie geboren werden. Dies kann auftreten, wenn ihr Vater hat Hämophilie und ihre Mutter ist ein Träger.

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