Darier Krankheit, Diagnose Hautkrankheit.

Darier Krankheit, Diagnose Hautkrankheit.

Darier Krankheit, Diagnose Hautkrankheit.

Dermnet Neuseeland

Darier Krankheit

Autor: Dr. Amy Stanway MBChB Kanzler, Klinik für Dermatologie, Waikato Hospital, Hamilton, Neuseeland, 2002.

Darier-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen der Haut vorwiegend manifestiert. Wie gutartige familiäre Pemphigus (Morbus Hailey-Hailey). Darier Krankheit wird als erbliches acantholytic Dermatose eingestuft.

Onset von Hautveränderungen ist in der Regel in der Adoleszenz und die Krankheit ist in der Regel chronisch. Darier Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass ein einzelnes Gen von einem Elternteil führt den Zustand übergeben. Die Chance, ein Kind, das abnorme Gen erben, wenn ein Elternteil beeinträchtigt ist 1 in 2 (50%), aber nicht alle Menschen mit dem anormalen Gens die Symptome der Krankheit zu entwickeln.

Die abnorme Gen in Darier Krankheit wurde als ATP2A2 identifiziert, 12q23-24.1 auf Chromosom gefunden. Dieses Gen kodiert für das Enzym oder SERCA Pumpe (SarcoEndoplasmic Reticulum Calcium-ATPase), die erforderlich ist Calcium in der Zelle zu transportieren. Der genaue Mechanismus, durch den diese abnormal Gen die Krankheit verursacht wird noch untersucht, aber es scheint, dass die Art, in der die Hautzellen miteinander verbinden gestört werden kann. Die Hautzellen (Keratinozyten) halten zusammen über Strukturen, so genannte Desmosomen und es scheint, dass die Desmosomen montieren nicht richtig, wenn nicht genügend Kalzium ist.

Darier Krankheit wurde früher auch als «Keratose follicularis» genannt, aber das ist falsch, weil die schuppige Knötchen aus Haarfollikeln allein nicht auftreten.

Wie wird Darier Krankheit diagnostiziert?

Normalerweise wird Darier Krankheit, die durch ihr Aussehen diagnostiziert und die Familiengeschichte, aber es ist oft verwechselt andere Hautprobleme.

Die Diagnose kann eine Hautbiopsie erforderlich. Die Histologie ist charakteristisch, bekannt als fokale acantholytic Dyskeratosis im Zusammenhang mit unterschiedlichen Graden der Papillomatose (Verdickung der Haut). Die Pathologie ist ähnlich wie in Grover-Krankheit (transient acantholytic Dermatose).

Klinische Merkmale von Darier Krankheit

Die Symptome und Anzeichen von Darier Krankheit variieren stark zwischen den Individuen. Einige haben sehr subtilen Zeichen, die nur auf einer sorgfältigen Inspektion asymptomatisch und gefunden sind. Andere haben umfangreiche Läsionen, die erhebliche Not die Betroffenen führen kann. In einer betroffenen Person kann die Schwere der Erkrankung über die Zeit schwanken.

Die Hautläsionen gekennzeichnet sind durch anhaltende, schmierige, schuppige Papeln (kleine Beulen), die über die seborrhoeic Bereiche des Gesichts auftreten neigen (Kopfhaut Ränder, Stirn, Ohren, um die Nasenlöcher und die Seiten der Nase, Augenbrauen und Bartbereich), Hals und zentrale Brust und Rücken. Die Biegungen (innerhalb der natürlichen Falten der Haut um die Gelenke wie Achselhöhlen und Leistenbeugen) und die Haut unter den Brüsten und zwischen Gesäß sind auch häufig betroffen. Die Papeln haben eine feste, harte Gefühl wie grobem Schmirgelpapier und können hautfarben, gelb-braun oder braun in Farbe sein. Wenn mehrere der kleinen Knötchen zusammen wachsen können sie größere warzige Läsionen bilden, die in Hautfalten ziemlich muffig werden kann. Die Kopfhaut ist oft mit einem stark verkrustete Ausschlag betroffen, die ähnlich wie seborrhoische Dermatitis sein kann, aber ist in der Regel härter im Griff.

Atypische Präsentationen von Darier Krankheit sind häufig. Einige Patienten können haben flache, sommersprossige ähnliche Läsionen. Andere haben sehr groß, erhaben, warzige Läsionen. Akne conglobata (zystische Akne) können auftreten. Ein blistered Muster erkannt wird. Einige Patienten entwickeln ein lineares Muster von Hautausschlag. folgenden oft die Linien der Embryonalentwicklung der Haut (dermatomal Verteilung).

Darier Krankheit

Darier Krankheit kompliziert

Ergebnis eines Monats acitretin

Ein schwerer Fall

Darier Krankheit auf dem mittleren Rücken

Läsionen an den Händen und Nägeln

Kleine Gruben (winzige Vertiefungen) an den Handflächen und Fußsohlen können auftreten und sind sehr charakteristisch für Darier Krankheit. Kleine warzige Läsionen oder Bereiche von Blutungen unter der Haut können auch auf die Handflächen und Fußsohlen sowie die Spitzen der Hände und Füße zu sehen. Diese sind bekannt als Keratose follicularis, und auch manchmal Akrokeratosis verruciformis genannt. Eine lokalisierte Variante von Darier Krankheit, bei der Papeln an Händen und Füßen sind das Hauptmerkmal Akrokeratosis verruciformis von Hopf genannt wird.

Die meisten Patienten mit Darier Krankheit auf den Nägeln Längs breiten Streifen von weißen und rötlichen Farbe. Eine V-förmige Kerbe am freien Rand des Nagels ist auch sehr suggestiv von Darier Krankheit.

Dariers Krankheit

Die Läsionen der Schleimhäute betreffen

Schleimhäuten sind die roten, feuchte Futter aller Körperoberflächen mit Ausnahme der Haut (z. B. Mund, Speiseröhre, Rektum, Vulva, Vagina). Patienten mit Darier Krankheit kann selten haben einen weißen Pflasterstein-Muster oder kleine Papeln die Schleimhäute zu beeinflussen. Überwucherung des Zahnfleischs ist auch zu sehen.

Prognose und Komplikationen der Krankheit Darier

Die meisten Patienten werden Anzeichen von Darier-Krankheit (auch wenn subtil) vor dem Alter von 30 Jahren zu entwickeln. Viele Patienten werden eine milde Form der Krankheit, die zwar vorhanden, wird im Laufe des Lebens unbemerkt bleiben. Bei Patienten mit schwerer Krankheit eine chronische rezidivierende-remittierende Muster auf ihre Anzeichen und Symptome obwohl Fälle von spontanen Auflösung von Anzeichen bemerken berichtet. Der Ausschlag ist oft durch Sonnenlicht verschlimmert (eine Reaktion, die beispielsweise verzögert werden. Bei der Rückkehr aus dem Urlaub) und gelegentlich durch die Anwendung von Kortikosteroiden (obwohl dies für andere Patienten nützlich sein kann).

Bakterielle Infektionen können Flares von Darier Krankheit verursachen. Die weit verbreitete Infektion der Haut mit dem Herpes-simplex (coldsore) Virus ist eine gut bekannte Komplikation genannt Ekzem herpeticum. Dies kann zu einer schweren Aufflackern verursachen und Patienten kann sehr unwohl fühlen.

Bei den meisten Patienten bleibt gute allgemeine Gesundheit, unabhängig von der Schwere der Erkrankung.

Die Behandlung von Darier Krankheit

Behandlung der Darier Krankheit ist nur erforderlich, wenn es beschwerlich Symptome. Bei Patienten mit leichter Erkrankung einfachen Feuchtigkeitsspender. Sonnenschutz und Auswahl der richtigen Kleidung sind in der Regel ausreichend Hitze und Schwitzen zu vermeiden.

Dermabrasion (Schleifen der Oberfläche der Haut weg) in einer lokalisierten Erkrankung wirksam sein. Lokalisierte Darier Krankheit kann auch erfolgreich mit topische Retinoide behandelt werden.

Sekundäre bakterielle Infektion (in der Regel aufgrund von Staphylococcus aureus) sollte mit Antibiotika und Herpes simplex mit antiviralen Mitteln behandelt werden.

Wenn die Symptome von Darier Krankheit schwerwiegend sind, eine Studie eines oralen Retinoid Medikamente wie Acitretin oder Isotretinoin können wirksam sein, aber diese Medikamente unangenehme Nebenwirkungen haben können. Ciclosporin ist berichtet worden, bei einigen Patienten wirksam zu sein.

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